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彭镜教授团队在国际癫痫研究领域权威杂志《Epilepsia》发表最新研究成果
2021/5/6 15:38:25
党总支:第三党总支    科室:儿科    作者:贺海兰    点击数:

    近日,中南大学湘雅医院小儿神经专科彭镜教授团队联合柏林自由大学生物化学研究院在国际癫痫研究领域最权威的杂志《Epilepsia》(IF=6.04)以原创论著形式发表题为“The molecular and phenotypic spectrum o fCLCN4-relatede pilepsy”的学术论文。彭镜教授和Tobias Stauber教授为该论文共同通讯作者,彭镜教授的博士生贺海兰为该论文独立第一作者,湘雅医院为第一作者单位和第一通讯作者单位。

    CLCN4基因定位于人类染色体Xp22.2,编码电压依赖的2Clˉ/H+交换体ClC-4。CLCN4基因突变可引起X连锁的智力障碍、癫痫、行为异常和先天性畸形。CLCN4突变导致的癫痫多为药物难治性,发病机制尚不明确,预后差,目前无有效的治疗方法。本研究对新的突变位点进行了功能研究,扩展了CLCN4相关疾病的基因型和表型谱,并总结了CLCN4突变癫痫患者的临床和分子遗传特点,在国际学术领域首次对CLCN4相关癫痫患者的表型、基因型以及基因型-表型相关性进行了系统的分析。我们发现大约55%的CLCN4基因突变病例存在癫痫,癫痫发作类型的数量和基因突变类型与患者表型的严重程度相关,这些CLCN4突变均为功能丧失。我们的这项最新的研究提供了CLCN4相关癫痫分子和表型谱的现有知识的最新概述,并对治疗提供了指导意见,对儿科和神经科医生的临床实践具有切实的指导意义。

    彭镜教授团队一直致力于离子通道与癫痫、神经发育性疾病的临床基础研究,目前正在对数个潜在的癫痫脑病易感/致病基因进行功能研究,作为国际前沿杂志Frontiers in Molecular Neuroscience客座主编共同主持离子通道、转运体与癫痫专刊。


责编:曹璇绚

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