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“一个城市,一个大夫”——我院承办杜氏肌营养不良(DMD)医患交流会
2019/4/21 16:50:19
党总支:第三党总支    科室:儿科    作者:邓小鹿    点击数:
    4月21日,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国人民大学解放军总医院第三医学中心、丁香园主办,中南大学湘雅医院承办的杜氏肌营养不良(DMD)“一个城市,一个大夫”医患交流会(长沙站)隆重召开。本次巡讲会旨在普及DMD患儿家庭对疾病的正确认识,推动国际照料指南在中国的实施,加强DMD医患合作和多学科管理,提高广大患儿的生活质量,延长生存时间。此次交流会提高了患儿及家属对于该疾病的认识,对推动中国特别是华中南地区DMD的规范治疗发挥了重要作用。

    开幕式由中南大学湘雅医院儿科神经专科吴丽文副教授主持,湘雅医院儿科主任尹飞教授致辞。尹飞教授介绍了于中南大学湘雅医院国际多中心PTC-124治疗无义突变的临床实验项目,希望大家对DMD的未来保持信心和希望,和医生一起为治疗患儿而努力。随后,患儿家庭代表周先生讲述了自己家庭的诊疗经历,表达了对医生的感激以及对DMD治疗未来的希望。
    随后,中国人民解放军总医院第三医学中心吴士文教授、中南大学湘雅医院吴丽文副教授主持医患交流会。中国人民解放军总医院第三医学中心、中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院的多位专家就DMD相关临床特点、诊断、治疗以及营养康复健康管理等多个方面为众多患者家庭进行详细的讲解。其中我院的吴丽文副教授、庞楠博士就DMD的诊断和治疗进展进行了详细的解说,强调DMD多学科多层次的全面管理的重要性。
    会上,诸位专家教授就患者家庭在DMD诊疗过程中的常见问题进行一一解答,化解了患者长久以来内心的困惑,加强了患者家庭对未来的希望和信心。
    据悉,DMD是可以导致儿童进行性肌无力的一个灾难性疾病,既往多认为此病无药可治,一旦诊断就意味着一个智力正常的孩子,将逐渐丧失行走能力,最后死亡,给家庭带来灾难性打击。而目前认为,长期小剂量激素治疗可以明显改善独立行走时间,配合康复、心肺功能等多学科管理的情况下,可以明显改善预后,提高患儿的生活质量。DMD的基因治疗更是给这些孩子带来了治愈的希望。目前国外已有的基因治疗技术包括51号外显子跳跃技术、PTC-124治疗无义突变等技术,还有多种治疗方法在研发和临床实验阶段。
    湘雅医院小儿神经专科在DMD诊治领域做了大量的临床工作,建立了数百人的DMD患者群和相应的临床资料数据库,国际多中心PTC-124治疗无义突变的临床实验项目也已经落户湘雅,并已经正式启动,计划下周正式入组患者进入治疗实验,希望能给更多DMD患者带来希望。
    延伸阅读:PTC-124治疗无义突变临床实验患者招募
    基本入组条件为:5岁以上DMD无义突变患者,既往已使用1年以上的激素治疗,6分钟步行时间大于150米。符合入组条件的患者可以联系甘医生:15616152140,邮箱:15616152140@163.com。

责编:王洁

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