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湘雅医院采用全国首批诺西那生钠注射液为脊髓性肌萎缩症患儿造福
2019/10/18 8:20:10
党总支:第三党总支    科室:儿科    作者:吴丽文    点击数:
  脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)患儿豆豆(化名)全身肌无力仅眼球可以运动,半年来只能靠呼吸机维持生命。幸运的是,10月11日,他在中南大学湘雅医院小儿神经专科,成功接受了全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠注射液治疗,成为接受该药治疗的国内首例小于1岁且需呼吸机支持的SMA I型患儿。


  脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)缺失或突变所导致的罕见的遗传性神经肌肉疾病。该病以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征,从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终,SMA患者可能丧失行走能力,并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能,从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗,大多数患有最严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下,通常无法活到两岁。
  2019年4月28日,全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠注射液(SPINRAZA)正式在中国上市。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸(ASO),采用Ionis的专有反义技术开发,通过改变SMN2前mRNA的剪接,增加完整长度SMN蛋白的产生,从而达到治疗因SMN1基因(位于染色体5q)突变或缺失所致的5qSMA。作为中国首个获批的SMA治疗药物,诺西那生钠注射液为罕见病领域带来了重大突破,使SMA临床治疗跨入了新的历史阶段,为越来越多的SMA患者带来福音。
  豆豆就是这样一位幸运的患儿。半年前,豆豆就开始在当地重症监护室住院,并一直只能用呼吸机维持生命。豆豆全身肌无力明显,除了眼球能活动外,只有手指和脚趾能轻微活动,病情非常严重。
  家属听闻诺西那生钠在中国上市这一振奋人心的消息后,多次向该药定点治疗中心湘雅医院小儿神经专科提出申请。在中国初级卫生保健基金会的SMA患者援助项目的支持下,小儿神经专科尹飞教授、彭镜教授、吴丽文教授与患儿家属多次沟通讨论,得到医院伦理委员会批准和取得知情同意之后,开始筹备诺西那生钠注射液鞘内注射。
  10月11日,小儿神经专科肌肉病研究方向的吴丽文副教授成功为豆豆鞘内进行诺西那生钠鞘内注射治疗。这是国内首例年龄最小且需使用呼吸机辅助治疗的SMA I型患儿,术后患儿呼吸平稳,无不良反应。
  中南大学湘雅医院近年来一直致力于儿童神经肌肉病专科诊疗,进行了进行性肌营养不良、SMA等一系列临床药物试验和疑难杂症的特色服务,并组建了MDT多学科联合专家团队。近期将有更多的患者参与治疗,我们希望能不断为SMA患者带来希望。目前诺西那生钠注射液已经同步在北京、上海、福州、杭州、长春、长沙等城市开启患者治疗,我们衷心希望各级政府能针对临床疗效显著的SMA治疗药物启动谈判,将SMA药物纳入国家或地方医保药品目录,帮助SMA患者家庭解决治疗负担,让保障罕见病患者用药真正成为现实。


责编:严丽 罗闻

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